Mukopolysaccharidosen (MPS)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind genetische Erkrankungen, die trotz gemeinsamer Ätiologie unterschiedliche Krankheitsbilder aufweisen [1]. Je nach MPS-Typ ist eine ursächliche Behandlung im Sinne einer Enzymersatztherapie oder Stammzelltransplantation möglich [1] [2]. Eine symptomatische Therapie erfordert wegen nachlassender kognitiver Fähigkeiten häufig auch sprachtherapeutische Interventionen. Insbesondere bei rezidivierenden Paukenergüssen mit zähem Sekret, facialen Dysmorphien, nachlassenden kognitiven Fähigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten müssen sprachtherapeutisch Tätige auch an das Vorliegen einer Mu…