Osteopenie bei Patient:innen mit Phenylketonurie – haben Lebensstilfaktoren und Ernährung einen Einfluss?

Einleitung: Die angeborene Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU, OMIM 261600) führt unbehandelt durch die Akkumulation von Phenylalanin (Phe) und dessen Derivaten zu geistiger Retardierung. Durch die frühe Diagnose und Phe-arme Diät können klassische Symptome verhindert werden. Jedoch zeigen einige Betroffene mit PKU eine verringerte Knochendichte, deren Ursache ungeklärt ist. Das Ziel dieser Studie war die Untersuchung der Knochengesundheit von PKU-Patient:innen im Vergleich zu gesunden Kontrollen unter Berücksichtigung von Lebensstilfaktoren und der diätetischen Einstellung. Material und Methodik: Blut…