Genomisches Neugeborenenscreening – Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen
Brennenstuhl, H.; Schaaf, C.P. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2023 · Heft 10 · S. 1232 bis 1242
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
EinleitungDas Neugeborenenscreening (Newborn Screening – NBS) stellt eine der effektivsten bevölkerungsmedizinischen Maßnahmen der Sekundärprävention dar und hat die vollständige Erkennung und qualitätsgesicherte Therapie von Neugeborenen mit angeborenen und behandelbaren Erkrankungen zum Ziel [1,2,3,4]. Derzeit wird das Blut Neugeborener im erweiterten Neugeborenenscreening in Deutschland auf 13 Stoffwechselerkrankungen, 2 Endokrinopathien sowie die Mukoviszidose, schwere kombinierte Immundefekte (SCID) und andere T‑Zell-Defizienzen, die Sichelzellanämie und seit Oktober 2021 auch auf die spinale Muskelatrophie…
