CareLit Fachartikel
Vergleich von Diagnosedaten nach der Einführung des Mukoviszidosescreenings bei Neugeborenen in Deutschland
Nährlich, L.; Brockow, I. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2023 · Heft 10 · S. 1243 bis 1248
Dokument
342029
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
HintergrundDie Mukoviszidose, auch zystische Fibrose (engl. Cystic Fibrosis – CF) genannt, ist die häufigste lebensverkürzende autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung in Deutschland [1] mit einer Inzidenz von 1:4754 [2] bis 1:5187 (4421–6086; [3]) Neugeborenen. Ursächlich für die Mukoviszidose ist eine Funktionsstörung des sogenannten Cystic-Fibrosis-transmembrane-regulator-(CFTR-)Proteins, das als Kanal für die Leitung von negativ geladenen Ionen wie Chlorid durch die Zellmembran fungiert. Im letzten Jahrzehnt wurden Modulatoren der CFTR-Funktion entwickelt, die bei einem Großteil der Betroffenen die…
Schlagworte
Gesundheit
Pflege
Deutschland
Diagnosis
After
Beurteilung
Datensätze
Germany
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