CareLit Fachartikel

Entwicklung der Analytik im Neugeborenen-Screening – Von der Guthrie-Karte zur Genetik

Janzen, N.; Sander, J. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2023 · Heft 10 · S. 1214 bis 1221

Dokument
342031
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
Autor:innen
Janzen, N.; Sander, J.
Ausgabe
Heft 10 / 2023
Jahrgang 66
Seiten
1214 bis 1221
Erschienen: 2023-10-12 17:29:38
ISSN
1437-1588
DOI
–

Zusammenfassung

EinleitungDas Untersuchungsprogramm zur Früherkennung angeborener Krankheiten, die gleich nach der Geburt symptomarm oder symptomlos sind, in der Folge aber schwere Gesundheitsschäden verursachen, blickt auf eine Geschichte von mehr als 5 Jahrzehnten zurück. Von Anfang an war es als „Siebtest“ (Sieb, engl. : „screen“) konzipiert. Ziel war es, grundsätzlich alle Neugeborenen einzubeziehen, um die wenigen Positiven „auszusieben“. Zunächst ging es nur um die Früherkennung der Phenylketonurie (PKU), die zu dieser Zeit behandelbar wurde. Sie beruht auf einem autosomal rezessiv vererbten Defekt der Phenylalaninhydroxy…

Schlagworte

Gesundheit Pflege Deutschland Aminosäuren Blood Chromatography Geburt Chemie 21-Hydroxylase Antibiotika Technik Diagnosis Germany Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Maple Syrup Urine Disease Acyl-CoA Dehydrogenase