CareLit Fachartikel

Evaluierung und Optimierung des Neugeborenenscreenings mittels strukturierter Langzeitbeobachtung – am Beispiel der angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Mütze, U.; Kölker, S. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2023 · Heft 10 · S. 1249 bis 1258

Dokument
342033
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
Autor:innen
Mütze, U.; Kölker, S.
Ausgabe
Heft 10 / 2023
Jahrgang 66
Seiten
1249 bis 1258
Erschienen: 2023-10-10 17:29:56
ISSN
1437-1588
DOI
–

Zusammenfassung

EinleitungDas Neugeborenenscreening (NGS) ist eine hoch erfolgreiche sekundäre Präventionsmaßnahme mit dem Ziel der Verhinderung schwerer Folgeschäden angeborener, meist genetisch bedingter Erkrankungen durch eine frühe, möglichst präsymptomatische Identifizierung, Diagnose und zeitnahe Einleitung einer Therapie. Seit Einführung des NGS auf Phenylketonurie (PKU) Ende der 1960er-Jahre wurde die Auswahl der Zielkrankheiten weltweit kontinuierlich erweitert [1,2,3]. Dies wurde insbesondere durch den Einsatz innovativer analytischer Hochdurchsatzverfahren wie der Tandem-Massenspektrometrie Ende der 1990er-Jahre befö…

Schlagworte

Gesundheit Pflege Deutschland Diagnostik Acyl-CoA Dehydrogenase Acyl-CoA-Dehydrogenase Diagnosis Germany Acyl-CoA Carnitin Ahornsirupkrankheit Coenzyme A Population Coenzyme Diät Adrenogenitales Syndrom