Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) in Deutschland
Ghosh, S.; Albert, M.H.; Hauck, F.; Hönig, M.; Schütz, C.; Schulz, A.; Speckmann, C. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2023 · Heft 9 · S. 1222 bis 1231
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
EinleitungAls schwerer kombinierter Immundefekt (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) wird eine heterogene Gruppe angeborener Störungen der T‑Zell-Immunität bezeichnet. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Genen, die essenziell für die Entwicklung bzw. Funktion von T‑Lymphozyten (nachfolgend „T-Zellen“) sind. Betroffene Kinder leiden an einem angeborenen schweren T‑Zell-Mangel und erkranken meist noch im Säuglingsalter an oftmals tödlich verlaufenden, opportunistischen Infektionen. Des Weiteren kann sich ein SCID auch durch Zeichen schwerer Immundysregulation, wie Entzündung der Haut oder des Darms, manifest…
