Künstliche Intelligenz bei der Diagnose Seltener Erkrankungen: die Entwicklung der Phänotyp-Analyse
Krawitz, P.M. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2022 · Heft 10 · S. 1159 bis 1163
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
EinleitungDer Begriff „Blickdiagnose“ besagt, dass durch alleinige Inspektion des Erscheinungsbildes (Phänotyp) auf eine zugrunde liegende Erkrankung geschlossen werden kann. Bei Syndromen, also einer bestimmten Konstellation von Anomalien, reicht oftmals schon eine Abweichung in der Struktur und Form (Dysmorphologie) des Gesichts für eine Blickdiagnose. Aufgrund seines hohen Informationsgehalts wird das Gesicht (die Fazies) manchmal auch als für eine bestimmte Erkrankung charakteristische „faziale Gestalt“ bezeichnet – ein Fachbegriff, der auch in der englischsprachigen Literatur verwendet wird („facial gestalt…