Molekulare Therapien bei neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter – Große Hoffnungen und unbekannte Risiken
Blaschek, A.; Vill, K.; Müller-Felber, W.; Schara, U. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2020 · Heft 6 · S. 891 bis 897
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
EinleitungNeuromuskuläre Erkrankungen stellen eine heterogene Gruppe monogenetischer Erkrankungen dar, die häufig schon in der Kindheit Symptome zeigen. Die spinale Muskelatrophie (SMA) und Muskeldystrophie Duchenne (DMD) zählen zu den am häufigsten auftretenden seltenen Muskelerkrankungen im Kindesalter. Die Therapieoptionen für einige seltene monogenetische neuromuskuläre Erkrankungen haben sich im letzten Jahrzehnt entscheidend verändert. Großen Anteil daran haben neue molekulare Therapieansätze, die den direkten gentherapeutischen Ersatz des fehlenden Gens ermöglichen oder eine alternative Prozessierung des…
