Genetische Diagnostik seltener Erkrankungen

Eine Herausforderung für die genomische personalisierte Medizin wird es sein, verlässliche Methoden zur Erfassung und Ähnlichkeitsberechnung von klinischen Phänotypen zu entwickeln, denn eine kombinierte Analyse der phänotypischen Merkmalen sowie der gerade bei Exomoder Genomsequenzierung sehr zahlreichen genetischen Varianten kann die diagnostische Ausbeute erheblich steigern. Das „Human Phenotype Ontology-Projekt“ (HPO-Projekt; www. human-phenotype-ontology. org ) stellt eine Ontologie zur Erfassung phänotypischer Auffälligkeiten bereit, womit die klinischen Auffälligkeiten von Patienten und Erkrankungen präzi…