Konzepte zur Mitteilung genetischer Zusatzbefunde in der medizinischen Diagnostik und Forschung

Die Hochdurchsatzsequenzierung gesamter Genome ist technisch bereits auf einem hohen Stand und wird als kostengünstigere Alternative zu anderen gezielten analytischen Verfahren in der klinischen Diagnostik genetischer Erkrankungen diskutiert. Andererseits besteht bei Genomoder Exomsequenzierungen eine hohe Wahrscheinlichkeit, nicht mit dem primären Untersuchungsziel im Zusammenhang stehende Zusatzbefunde zu detektieren. Der vorliegende Beitrag versucht, einen Überblick über den aktuellen wissenschaftlichen und technischen Stand der Genomund Exomsequenzierung sowie über die nationalen und internationalen Empfehlu…