CareLit Fachartikel

Seltene genetische Stoffwechselstörungen

Wendel, U.; Burgard, P. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2007 · Heft 11 · S. 1556 bis 1563

Dokument
345090
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
Autor:innen
Wendel, U.; Burgard, P.
Ausgabe
Heft 11 / 2007
Jahrgang 50
Seiten
1556 bis 1563
Erschienen: 2007-11-19 09:17:33
ISSN
1437-1588
DOI
10.1007/s00103-007-0391-7

Zusammenfassung

Seltene hereditäre Stoffwechselstörungen sind chronisch, progressiv mit oftmals lebensbedrohlichem Verlauf und können zu schweren Behinderungen führen. Sie stellen hohe diagnostische und therapeutische Anforderungen an Ärzte, Patienten und Familien. Die Therapie ist so weit wie möglich evidenzbasiert, adäquat (notwendig, ausreichend, wirksam) und ökonomisch in einem multiprofessionellen Team von Spezialisten durchzuführen. Nicht zuletzt aus ökonomischen Erwägungen scheint es sinnvoll, dass die exakte Indikationsstellung zur Therapie, die Verordnung spezieller Medikamente und synthetischer Nahrungsmittel sowie da…

Schlagworte

genetische Stoffwechselstörungen hereditär chronisch progressiv lebensbedrohlich Therapie evidenzbasiert Patientenaufklärung Stoffwechselzentren klinische Forschung Metabolic Disorders Inborn Genetic Diseases Evidence-Based Medicine Patient Education Health Care Quality