Genetische Diagnostik in der Medizin
Schmidtke, J. · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz · 2006 · Heft 10 · S. 982 bis 988
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Es kann zurzeit davon ausgegangen werden, dass etwas mehr als die Hälfte aller bekannten monogen verursachten Erkrankungen molekular, d.h. auf DNA-Ebene, charakterisiert ist. Dies eröffnet die Möglichkeit einer molekulargenetischen Absicherung klinischer Verdachtsdiagnosen, der Prognosestellung im Einzelfall, der prädiktiven Diagnostik spätmanifestierender Krankheiten, der vorgeburtlichen Diagnostik zahlreicher genetisch bedingter Störungen und von genetischen Reihenuntersuchungen. Gentestangebote ergeben sich aus einer vom Berufsverband Deutscher Humangenetiker verwalteten Liste genetisch bedingter Erkrankungen…