CareLit Fachartikel

Lesch-Nyhan-Syndrom

Carolin Niederprüm, Reiner Haus, Isabel Neitzel · Sprache · Stimme · Gehör · 2025 · Heft 02 · S. 60

Dokument
352815
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Sprache · Stimme · Gehör
Autor:innen
Carolin Niederprüm, Reiner Haus, Isabel Neitzel
Ausgabe
Heft 02 / 2025
Jahrgang 49
Seiten
60
Erschienen: 2025-06-04 13:00:00
ISSN
0342-0477
DOI
10.1055/a-2356-8768

Zusammenfassung

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit einer Inzidenz von 1 : 380 000 bis 1 : 235 000. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal rezessiv, i. d. R. sind nur Jungen von dem Syndrom betroffen 1. Hauptkennzeichen des Syndroms sind schwerwiegende selbstverletzende Verhaltensweisen sowie Entwicklungsverzögerungen, besonders im motorischen Bereich 2.

Schlagworte

Lesch-Nyhan-Syndrom Hyperurikämie neurologische Störungen Selbstverletzendes Verhalten Gicht X-chromosomale Erkrankung Lesch-Nyhan Syndrome Hyperuricemia Gout Self-Injurious Behavior X-Linked Disorders Sprache · Stimme · Gehör