CareLit Fachartikel
Lesch-Nyhan-Syndrom
Niederprüm, C.; Haus, R.; Neitzel, I. · Sprache · Stimme · Gehör · 2025 · Heft 2 · S. 60 bis 60
Dokument
352815
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit einer Inzidenz von 1 : 380 000 bis 1 : 235 000. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal rezessiv, i. d. R. sind nur Jungen von dem Syndrom betroffen [1]. Hauptkennzeichen des Syndroms sind schwerwiegende selbstverletzende Verhaltensweisen sowie Entwicklungsverzögerungen, besonders im motorischen Bereich [2]. Das Lesch-Nyhan-Syndrom geht mit verschiedenen Einschränkungen einher, die besonders den (sprech-)motorischen Bereich, allerdings auch die Kommunikation betreffen. Symptombezogene sprachtherapeutische Förderung ist indiziert. Artikel online veröffe…
Schlagworte
Lesch-Nyhan-Syndrom
Hyperurikämie
neurologische Störungen
Selbstverletzendes Verhalten
Gicht
X-chromosomale Erkrankung
Lesch-Nyhan Syndrome
Hyperuricemia
Gout
Self-Injurious Behavior
X-Linked Disorders
Sprache · Stimme · Gehör
