CareLit Fachartikel

Altersadaptierte Diagnose und Versorgung der Neurofibromatose Typ 1

Farschtschi, S.; Vaassen, P.; Kluwe, L.; Hartung, T.; Salamon, J.; Rosenbaum, T. · Deutsches Ärzteblatt · 2025 · Heft 3 · S. 1 bis 1

Dokument
353565
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Farschtschi, S.; Vaassen, P.; Kluwe, L.; Hartung, T.; Salamon, J.; Rosenbaum, T.
Ausgabe
Heft 3 / 2025
Jahrgang 57
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine seltene genetisch bedingte Multisystem-Erkrankung mit einer Inzidenz in Deutschland von circa 1 von 3 000 Neugeborenen, die zu einer erhöhten Tumorprädisposition führt. Aufgrund der sehr komplexen klinischen Ausprägungen sind die Diagnose und Versorgung ohne spezielle Kenntnisse und Erfahrungen herausfordernd. Zudem fehlen nationale Leitlinien beziehungsweise Empfehlungen, was ein standardisiertes und fachgerechtes Vorgehen weiter erschwert. Methode: Die Vorschläge in diesem Beitrag basieren auf einer selektiven Literaturrecherche, internationalen Leitlinien…

Schlagworte

Neurofibromatose Typ 1 genetische Erkrankung Tumorprädisposition Diagnostik Versorgung Altersanpassung MRT genetische Beratung Neurofibromatosis 1 Genetic Diseases Inborn Neoplasms Magnetic Resonance Imaging Genetic Counseling Vitamin D Deutsches Ärzteblatt