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Monogene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen mit chronischer Nierenkrankheit

Eble, J.; Köttgen, A.; Schultheiß, U.T. · Deutsches Ärzteblatt · 2024 · Heft 21 · S. 1 bis 1

Dokument
354157
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Eble, J.; Köttgen, A.; Schultheiß, U.T.
Ausgabe
Heft 21 / 2024
Jahrgang 56
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Monogene Nierenerkrankungen betreffen gemäß aktuellem Wissensstand etwa jeden 10. bis 11. Erwachsenen mit chronischer Nierenkrankheit (engl. : „chronic kidney disease“, CKD). Methode: Mittels einer selektiven Literaturrecherche nach zuvor festgelegten Kriterien wurden Studien von Erwachsenen mit CKD identifiziert, in denen molekulargenetische Diagnostik zur Untersuchung monogener Nierenerkrankungen durchgeführt wurde. Ergebnisse: In 12 ausgewählten Studien wurden diagnostische Varianten in 179 unterschiedlichen Genen bei insgesamt 1 467 von 6 607 Teilnehmenden mit CKD identifiziert (22, 2 %). Über 6…

Schlagworte

monogene Nierenerkrankungen chronische Nierenkrankheit molekulargenetische Diagnostik diagnostische Varianten genetische Untersuchung ADPKD Alport-Syndrom CKD Kidney Diseases Genetic Chronic Kidney Disease Polycystic Kidney Diseases Alport Syndrome Genetic Testing Molecular Genetics Deutsches Ärzteblatt