Klinisches Erscheinungsbild der hereditären Alpha-Tryptasämie
von Bubnoff, D.; Koch, D.; Stocker, H.; Ludwig, R.J.; Wortmann, F.; von Bubnoff, N. · Deutsches Ärzteblatt · 2024 · Heft 8 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Die hereditäre Alpha-Tryptasämie (HAT) ist eine autosomal-dominant vererbte genetische Disposition, die zu einer hochnormalen (≥ 8–11,4 μg/L) bis erhöhten (> 11,4 μg/L) Konzentration der basalen Serum-Tryptase (BST) führt. Die Prävalenz in UK und Frankreich wird mit 5–6 % angegeben, für Deutschland ist sie unbekannt. Symptomatische HAT-Träger leiden an einer komplexen Konstellation von Symptomen. Diese Übersicht soll verdeutlichen, dass HAT eine wichtige interdisziplinäre Differenzialdiagnose darstellt. Methode: Selektive Literaturrecherche in PubMed zur hereditären Alpha-Tryptasämie (HAT) ergänzt d…