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Finckh, U. · Deutsches Ärzteblatt · 2023 · Heft 11 · S. 1 bis 1

Dokument
357825
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Finckh, U.
Ausgabe
Heft 11 / 2023
Jahrgang 55
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die Ergebnisse der prospektiven Studie (1) entsprechen weitgehend den im gleichen Zeitraum erzielten Ergebnissen im Rahmen meiner kassenärztlichen humangenetischen Sprechstunde: Seit Q4/2017 veranlasste ich aus 4 400 Behandlungskontakten 385 Mendeliomoder Exom-Analysen (2 398 – 19 433 Gene) – ohne Fallkonferenz. Dabei wurde durch Nachweis von Genvarianten der Pathogenitätsklassen 4 oder 5 (2) eine Quote von 107 (28 %) Diagnosen erzielt, 32 % bei den n = 145 ≤ 18-Jährigen und 25 % bei den n = 240 > 18-Jährigen. Die Diagnosen, fast ausnahmslos aus der Gruppe der ultra-seltenen und seltenen Erkrankungen (SE), trate…

Schlagworte

Humangenetik Exom-Analysen Diagnosen seltene Erkrankungen genetische Befunde Fallkonferenzen Genetic Testing Rare Diseases Mendelian Disorders Exome Sequencing Genetic Counseling Health Services Accessibility Deutsches Ärzteblatt