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Krude, H. · Deutsches Ärzteblatt · 2023 · Heft 11 · S. 1 bis 1

Dokument
357826
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Krude, H.
Ausgabe
Heft 11 / 2023
Jahrgang 55
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die Ausführungen von Herrn Finckh unterstützen den Stellenwert der Exomdiagnostik bei der Diagnose seltener Erkrankungen (SE), denen häufig genetische Ursachen zugrunde liegen. Wir möchten aber betonen, dass im Translate-NAMSE Projekt die Exomdiagnostik in ein interdisziplinäres Versorgungskonzept an Zentren für SE eingebunden ist mit Beteiligung verschiedenster medizinischer Fachdisziplinen einschließlich einer obligaten Beteiligung der Humangenetik. Die Hinzuziehung der Fachdisziplinen erfolgt patientenspezifisch und schließt sowohl die aufwändige Aufbereitung der medizinischen Befunde der Patientinnen und Pat…

Schlagworte

Exomdiagnostik seltene Erkrankungen genetische Ursachen interdisziplinäres Versorgungskonzept Humangenetik medizinische Fachdisziplinen Patientenbetreuung Therapieempfehlungen Genetic Diseases Exome Interdisciplinary Communication Genetic Counseling Patient Care Clinical Trials Deutsches Ärzteblatt