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Stoffwechselstörungen: Erweiterung von Neugeborenenscreening wird geprüft

Maybaum, T.; EB · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 43 · S. 1 bis 1

Dokument
358818
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Maybaum, T.; EB
Ausgabe
Heft 43 / 2022
Jahrgang 54
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

AKTUELL Stoffwechselstörungen Erweiterung von Neugeborenenscreening wird geprüft Patientenvertretung mit. Diese würden meist erst im zweiten Lebenshalbjahr erkannt und seien dann in der Regel irreversibel. Weiterentwickelte Analyseverfahren für das Neugeborenenscreening ermög-Foto: picture alliance/dpa/Arno Burgi lichen der Patientenvertretung zufolge, diesen Mangel vor Symptombeginn zu entdecken. Mit einer frühzeitigen Erkennung und der Gabe von Vitamin B12 bei betroffenen Neugeborenen könne eine Über das Fersenblut könnten mit dem Neugeborenenscreening weitebefassen. Im Fokus stehen die re Erkenntnisse gewonne…

Schlagworte

Neugeborenenscreening Stoffwechselstörungen Vitamin B12 Mangelstörung Homocystinurie Propionazidämie Methylmalonazidurie Früherkennung Patientenvertretung Therapieeinleitung Newborn Screening Metabolic Disorders Vitamin B12 Deficiency Homocystinuria Propionic Acidemia Methylmalonic Acidemia