CareLit Fachartikel

Interdisziplinäre Diagnostik bei seltenen Erkrankungen

Rillig, F.; Grüters, A.; Schramm, C.; Krude, H. · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 27 · S. 1 bis 1

Dokument
359474
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Rillig, F.; Grüters, A.; Schramm, C.; Krude, H.
Ausgabe
Heft 27 / 2022
Jahrgang 54
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung (SE) erleben häufig eine „Diagnostik-Odyssee“, da viele Jahre bis zur definitiven Diagnosestellung vergehen. Um Diagnostik und Versorgung dieser Patienten zu verbessern, empfahl das nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) die Gründung von Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE). Methode: Im Rahmen des Innovationsfonds-Verbundprojektes Translate-NAMSE sollte die Leistungsfähigkeit der ZSE in Bezug auf die Diagnosestellung bei Patienten mit dem Verdacht auf eine SE untersucht werden. Ergebnisse von interdisziplinär…

Schlagworte

seltene Erkrankungen Diagnostik interdisziplinäre Fallkonferenzen Exomdiagnostik Zentren für seltene Erkrankungen Patientenversorgung Rare Diseases Diagnosis Interdisciplinary Communication Genetic Testing Health Care Quality Patient Care Deutsches Ärzteblatt