CareLit Fachartikel
Dünne Rippen in der Thoraxübersichtsaufnahme – richtungsweisend für die Diagnose kongenitale myotone Dystrophie
Hiekel, J.; Kaufmann, M.; Dinger, J. · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 17 · S. 1 bis 1
Dokument
360049
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Entbindung eines term-eutrophen Neugeborenen erfolgte bei pränatal bestehendem Polyhydramnion von einer subjektiv beschwerdefreien Erstgravida. Das Neugeborene musste bei ausgeprägter Atemnot intubiert und beatmet auf die Intensivstation übernommen werden. Die Beatmung war für sechs Tage notwendig. Zusätzlich bestanden eine deutliche muskuläre Hypotonie („floppy infant“) und eine ausgeprägte Trinkschwäche mit prolongierter Nahrungssondenentwöhnung über sechs Wochen. Zudem zeigten sich in einer Thoraxübersichtsaufnahme grazile dünne Rippen (Abbildung), sodass der Verdacht auf eine (neuro-)muskuläre Erkrankung…
Schlagworte
kongenitale myotone Dystrophie
dünne Rippen
Atemnot
muskuläre Hypotonie
Trinkschwäche
CTG-Repeat-Expansion
Myotonic Dystrophy
Congenital Myotonic Dystrophy
Hypotonia
Respiratory Distress
Feeding Difficulties
Genetic Testing
Deutsches Ärzteblatt
