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Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings in Deutschland

Spiekerkötter, U.; Krude, H. · Deutsches Ärzteblatt · 2022 · Heft 17 · S. 1 bis 1

Dokument
360050
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Spiekerkötter, U.; Krude, H.
Ausgabe
Heft 17 / 2022
Jahrgang 54
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Neugeborenenscreening in Deutschland umfasst heute 19 angeborene Krankheiten, wobei 13 Stoffwechselkrankheiten sind. Circa eines von 1 300 Neugeborenen weist eine der Zielkrankheiten auf. Frühe Diagnostik und Therapie ermöglichen für Betroffene eine bessere Entwicklung und oft sogar ein normales Leben. Methode: Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche in den Datenbanken PubMed und Embase. Ergebnisse: Positive Screeningbefunde bestätigen sich etwa bei einem von fünf Neugeborenen. Eine zügige Abklärung von Verdachtsdiagnosen ist essenziell, da bei einigen Erkrankungen die Therapie zur Vermeid…

Schlagworte

Neugeborenenscreening angeborene Krankheiten Stoffwechselkrankheiten Frühe Diagnostik Therapie primäre Hypothyreose Phenylketonurie Mukoviszidose Langzeitschäden spezialisierte Zentren Lebenserwartung Newborn Screening Congenital Disorders Metabolic Disorders Hypothyroidism Phenylketonuria