CareLit Fachartikel

Mitochondriale Erkrankungen

Klopstock, T.; Priglinger, C.; Yilmaz, A.; Kornblum, C.; Distelmaier, F.; Prokisch, H. · Deutsches Ärzteblatt · 2021 · Heft 44 · S. 1 bis 1

Dokument
361364
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Klopstock, T.; Priglinger, C.; Yilmaz, A.; Kornblum, C.; Distelmaier, F.; Prokisch, H.
Ausgabe
Heft 44 / 2021
Jahrgang 53
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Mitochondriale Erkrankungen gehören in ihrer Gesamtheit mit einem Lebenszeitrisiko von circa 1: 1 500 zu den häufigsten erblichen Erkrankungen, werden aber wegen ihrer extremen phänotypischen und genotypischen Heterogenität häufig nicht korrekt diagnostiziert. Methode: Selektive Literaturrecherche zu Klinik, Genetik, Pathogenese, Diagnostik und Therapie Ergebnisse: Krankheitsverursachende Defekte des Energiestoffwechsels sind bislang in > 400 Genen beschrieben. Nur ein kleiner Teil dieser Gene liegt auf der mitochondrialen DNA, die zugehörigen Erkrankungen werden maternal vererbt oder treten sporadi…

Schlagworte

mitochondriale Erkrankungen genetische Beratung Diagnostik Therapie Energiestoffwechsel phänotypische Heterogenität Mitochondrial Diseases Genetic Counseling Diagnosis Therapy Energy Metabolism Phenotypic Variation Deutsches Ärzteblatt