Neurofibromatosen
Farschtschi, S.; Mautner, V.; Lawson McLean, A.C.; Schulz, A.; Friedrich, R.E.; Rosahl, S.K. · Deutsches Ärzteblatt · 2020 · Heft 20 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Die Neurofibromatosen Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und die Schwannomatose sind Entitäten der Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen und gehören mit Inzidenzen von 1: 3 000, 1: 33 000 beziehungsweise 1: 60 000 Geburten zu den seltenen Tumorsuppressor-Syndromen. Die krankheitsassoziierte Tumorlast im Nervensystem ist höher als bei jeder anderen Tumorerkrankung. Aktuell eröffnen sich neue Therapieansätze zur symptomatischen Behandlung. Methoden: Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche zur Pathogenese, Diagnostik und Therapie der Neurofibromatosen. Ergebnisse: NF1 und NF2 sind monogene Erkrankungen, d…