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Neurofibromatosen

Farschtschi, S.; Mautner, V.; Lawson McLean, A.C.; Schulz, A.; Friedrich, R.E.; Rosahl, S.K. · Deutsches Ärzteblatt · 2020 · Heft 20 · S. 1 bis 1

Dokument
365167
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Farschtschi, S.; Mautner, V.; Lawson McLean, A.C.; Schulz, A.; Friedrich, R.E.; Rosahl, S.K.
Ausgabe
Heft 20 / 2020
Jahrgang 52
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Neurofibromatosen Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und die Schwannomatose sind Entitäten der Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen und gehören mit Inzidenzen von 1: 3 000, 1: 33 000 beziehungsweise 1: 60 000 Geburten zu den seltenen Tumorsuppressor-Syndromen. Die krankheitsassoziierte Tumorlast im Nervensystem ist höher als bei jeder anderen Tumorerkrankung. Aktuell eröffnen sich neue Therapieansätze zur symptomatischen Behandlung. Methoden: Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche zur Pathogenese, Diagnostik und Therapie der Neurofibromatosen. Ergebnisse: NF1 und NF2 sind monogene Erkrankungen, d…

Schlagworte

Neurofibromatosen NF1 NF2 Schwannomatose Tumorsuppressor-Syndrome Therapieansätze genetische Mosaike neurologische Funktionsstörungen Neurofibromatosis Type 1 Neurofibromatosis Type 2 Schwannomatosis Genetic Predisposition to Disease Neoplasms Pain Deutsches Ärzteblatt