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Erkrankungen durch genetische Mosaike

Moog, U.; Felbor, U.; Has, C.; Zirn, B. · Deutsches Ärzteblatt · 2020 · Heft 8 · S. 1 bis 1

Dokument
365874
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Moog, U.; Felbor, U.; Has, C.; Zirn, B.
Ausgabe
Heft 8 / 2020
Jahrgang 52
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Genetische Mosaike entstehen durch Neumutationen, die sich erst nach der Befruchtung (postzygotisch) ereignen. Mosaike wurden in den letzten Jahren als Ursache einer größeren Zahl von Erkrankungen beschrieben. Es handelt sich vor allem um neurokutane Erkrankungen und syndromale Entwicklungsstörungen mit charakteristischem Phänotyp. Teilweise besteht eine Tumordisposition. Der vorliegende Artikel gibt einen Überblick über ausgewählte Mosaik-Erkrankungen. Methode: Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche in PubMed mit besonderem Fokus auf hochrangig publizierte, aktuelle Arbeiten zu den Themen as…

Schlagworte

genetische Mosaike Neumutationen neurokutane Erkrankungen syndromale Entwicklungsstörungen Tumordisposition Mosaik-RASopathien vaskuläre Malformationen Diagnosestellung next generation sequencing faziale Dysmorphien Mosaicism Genetic Diseases X-Linked Neoplasms Skin Diseases Brain Diseases