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Morbus van Neck-Odelberg

Walter, S.G.; Bornemann, R.; Placzek, R. · Deutsches Ärzteblatt · 2020 · Heft 6 · S. 1 bis 1

Dokument
366042
CareLit-ID
Jahr
2020
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Walter, S.G.; Bornemann, R.; Placzek, R.
Ausgabe
Heft 6 / 2020
Jahrgang 52
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI

Zusammenfassung

Morbus van Neck-Odelberg ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Kombination von Skelett- und Hautanomalien gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt meist in der frühen Kindheit auf und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Wachstumsstörungen, Fehlbildungen der Extremitäten und Hautveränderungen. Die genauen Ursachen sind noch nicht vollständig geklärt, jedoch wird angenommen, dass Mutationen in bestimmten Genen eine Rolle spielen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchung und genetische Tests. Eine spezifische Therapie existiert

Schlagworte

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