Morbus van Neck-Odelberg
Walter, S.G.; Bornemann, R.; Placzek, R. · Deutsches Ärzteblatt · 2020 · Heft 6 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Morbus van Neck-Odelberg ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Kombination von Skelett- und Hautanomalien gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt meist in der frühen Kindheit auf und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Wachstumsstörungen, Fehlbildungen der Extremitäten und Hautveränderungen. Die genauen Ursachen sind noch nicht vollständig geklärt, jedoch wird angenommen, dass Mutationen in bestimmten Genen eine Rolle spielen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchung und genetische Tests. Eine spezifische Therapie existiert