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Exom-Sequenzierung und molekulare Diagnostik

Graf, W.D. · Deutsches Ärzteblatt · 2019 · Heft 12 · S. 1 bis 1

Dokument
368356
CareLit-ID
Jahr
2019
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Graf, W.D.
Ausgabe
Heft 12 / 2019
Jahrgang 51
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die Integration der Genomik in die medizinische Praxis revolutioniert verschiedene Fachgebiete, insbesondere die Kinderneurologie und Entwicklungsmedizin. Durch die Exom-Sequenzierung können molekulardiagnostische Informationen bereitgestellt werden, die für die Diagnose und das Verständnis von Entwicklungsstörungen entscheidend sind. Da 84 % der menschlichen Gene eine Rolle beim Aufbau und Erhalt des Gehirns spielen und über die Hälfte aller Entwicklungsstörungen genetisch bedingt ist, ermöglicht die molekulare Diagnostik eine präzisere Identifikation von Ursachen und potenziellen Therapien.

Schlagworte

Exom-Sequenzierung molekulare Diagnostik Genomik Kinderneurologie Entwicklungsmedizin genetische Störungen Exome Genetic Testing Neurology Developmental Disabilities Genome Genetic Disorders Deutsches Ärzteblatt