Hämatologische Neoplasien im Erwachsenenalter mit familiärer Prädisposition
Bochtler, T.; Haag, G.; Schott, S.; Kloor, M.; Krämer, A.; Müller-Tidow, C. · Deutsches Ärzteblatt · 2018 · Heft 50 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Einigen hämatologischen Neoplasien liegt eine erbliche Prädisposition zugrunde. Gerade bei Manifestation im Erwachsenenalter wird diese oft verkannt. Methoden: Für diesen Artikel erfolgte eine selektive Literatursuche über PubMed. Ergebnisse: Bei akuten Leukämien und myelodysplastischen Syndromen sind viele prädisponierende Keimbahnmutationen mit jeweils niedriger Prävalenz identifiziert worden. Sie unterscheiden sich in der Penetranz, dem Alter bei Erstdiagnose und dem klinischen Krankheitsbild. Mit Blick auf diese Heterogenität wurden noch keine einheitlichen Empfehlungen für Diagnostik und Therap…