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Schwarze Aortenklappenstenose deckt seltene Tyrosinstoffwechselstörung auf

Diab, N.; Zeh, W.; Beyersdorf, F. · Deutsches Ärzteblatt · 2018 · Heft 31 · S. 1 bis 1

Dokument
370101
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Diab, N.; Zeh, W.; Beyersdorf, F.
Ausgabe
Heft 31 / 2018
Jahrgang 50
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Ein 65-jähriger Patient erhielt einen Aortenklappenersatz aufgrund einer hochgradigen Stenose. Während der Operation wurden diffuse Schwarzfärbungen an verschiedenen Geweben festgestellt, darunter Sternum und Aortenklappe. Der Patient wies zudem schwarze Verfärbungen der Skleren, grauen Urin und langjährige Gelenkbeschwerden auf. Eine frühere Hüftoperation hatte ebenfalls schwarze Gelenkflächen gezeigt. Die erhöhte Homogentisinsäure-Konzentration im Urin bestätigte die Diagnose einer Alkaptonurie, einer seltenen Tyrosinstoffwechselstörung, die durch einen Gendefekt des Enzyms

Schlagworte

Aortenklappenstenose Tyrosinstoffwechselstörung Alkaptonurie Homogentisinsäure Gelenkbeschwerden Schwarzfärbung Gendefekt Schmerztherapie Aortic Stenosis Tyrosine Alkaptonuria Homogentisic Acid Joint Diseases Genetic Diseases Inborn Deutsches Ärzteblatt