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Hereditäre Neuropathien

Eggermann, K.; Gess, B.; Häusler, M.; Weis, J.; Hahn, A.; Kurth, I. · Deutsches Ärzteblatt · 2018 · Heft 6 · S. 1 bis 1

Dokument
371498
CareLit-ID
Jahr
2018
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Eggermann, K.; Gess, B.; Häusler, M.; Weis, J.; Hahn, A.; Kurth, I.
Ausgabe
Heft 6 / 2018
Jahrgang 50
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Hereditäre periphere Neuropathien bilden mit einer Prävalenz von 1: 2 500 eine große Gruppe genetischer Erkrankungen. Durch den Einsatz der Hochdurchsatzsequenzierung („next generation sequencing“, NGS) wurden in den letzten Jahren immer mehr Gene beziehungsweise deren Defekte als Ursache von Neuropathien identifiziert. Hier soll eine Übersicht zum Ablauf und Nutzen der genetischen Diagnostik von Neuropathien – auch vor dem Hintergrund einer bislang oft fehlenden kausalen Therapie – gegeben werden. Methode: Übersichtsarbeit nach selektiver Literaturrecherche in PubMed mit den Suchbegriffen „heredita…

Schlagworte

hereditäre Neuropathien genetische Erkrankungen Hochdurchsatzsequenzierung NGS Diagnostik Charcot-Marie-Tooth spastische Paraplegie Myopathie Hereditary Neuropathies Charcot-Marie-Tooth Disease Genetic Testing Neuropathies Next-Generation Sequencing Sensory Neuropathies Deutsches Ärzteblatt