CareLit Fachartikel

Mukoviszidose

Naehrig, S.; Chao, C.; Naehrlich, L. · Deutsches Ärzteblatt · 2017 · Heft 33 · S. 1 bis 1

Dokument
372795
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Naehrig, S.; Chao, C.; Naehrlich, L.
Ausgabe
Heft 33 / 2017
Jahrgang 49
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Zum 01. 09. 2016 wurde in Deutschland ein generelles Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose eingeführt. Hier wird der aktuelle Stand der Diagnosestellung, Therapien und Prognose dargestellt. Methode: Selektive Literaturrecherche in PubMed unter Bezug auf nationale und internationale Leitlinien und systematische Übersichtsartikel. Ergebnisse: Der Mukoviszidose liegt eine mutationsbedingte Funktionsstörung des CFTR-Proteins (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) zugrunde. Die Multisystemerkrankung betrifft in unterschiedlichem Ausmaß Lunge, Pankreas, obere Atemwege, Leber, Darm und Ges…

Schlagworte

Mukoviszidose CFTR-Protein Neugeborenenscreening Diagnosestellung Therapien Prognose Multisystemerkrankung Inzidenz Lebensqualität Lebens-erwartung symptomatische Therapien mutationsspezifische Therapien Cystic Fibrosis Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Newborn Screening Genetic Testing