CareLit Fachartikel

Seltene Erkrankungen (2): Genau hinschauen und „dran denken“

Zylka-Menhorn, V. · Deutsches Ärzteblatt · 2017 · Heft 8 · S. 1 bis 1

Dokument
374136
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Zylka-Menhorn, V.
Ausgabe
Heft 8 / 2017
Jahrgang 49
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Lysosomale Speicherkrankheiten werden im pädiatrischen Alltag häufig übersehen, fehlgedeutet oder zu spät erkannt. Damit werden Therapiechancen vertan. Verdachtsfälle sollten frühzeitig an ein Stoffwechselzentrum überwiesen werden

Schlagworte

lysosomale Speicherkrankheiten Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Hunter Symptome Enzymersatztherapie genetische Mutation Kinderheilkunde Lysosomal Storage Diseases Fabry Disease Gaucher Disease Hunter Syndrome Genetic Testing Enzyme Replacement Therapy Deutsches Ärzteblatt