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Molybdän-Kofaktor-Defizienz: Substitution des Vorläufermoleküls ist die erste effektive Therapie

Siegmund-Schultze, N. · Deutsches Ärzteblatt · 2016 · Heft 4 · S. 139

Dokument
377088
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Siegmund-Schultze, N.
Ausgabe
Heft 4 / 2016
Jahrgang 48
Seiten
139
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Deutsches Ärzteblatt | Jg. 113 | Heft 4 | 29. Januar 2016 A 139 Die Molybdän-Kofaktor-Defizienz (MoCD) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Molybdän-Kofaktor wird für die Biosynthese der molybdänabhängigen Enzyme benötigt. Ein Mangel, meist verursacht durch Mutationen in den Genen MOCS1 (Typ A) oder MOCS2 (Typ B), führt zu Akkumulationen vor allem von Sulfit im Gehirn durch Funktionsverlust der Sulfitoxidase. Folge ist eine rasch progredierende Enzephalopathie bei Neugeborenen, mit

Schlagworte

Molybdän-Kofaktor-Defizienz cPMP Therapie Neugeborene Enzephalopathie Sulfit MOCS1 MOCS2 Enzymfunktionen orphan drug Molybdenum Molybdenum Cofactor Deficiency Pyranopterin Encephalopathy Infant Drug Approval