CareLit Fachartikel

Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose

Nährlich, L.; Zimmer, K. · Deutsches Ärzteblatt · 2013 · Heft 20 · S. 1 bis 1

Dokument
384192
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Nährlich, L.; Zimmer, K.
Ausgabe
Heft 20 / 2013
Jahrgang 45
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist die häufigste frühletale autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung bei Kaukasiern, mit einer Prävalenz von 1 auf 2.500 Neugeborene in Deutschland. Die Erkrankung resultiert aus einer Störung der Chloridkanäle exokriner Drüsen, was zu zähem Sekret, Obstruktionen, Entzündungen und Infektionen führt, insbesondere in Lunge und Pankreas. Dank verbesserter Diagnostik und Therapie in spezialisierten Zentren hat sich die Lebenserwartung der Patienten von wenigen Monaten in den 1950er Jahren auf etwa 40 Jahre erhöht. Kausale Therapien sind für

Schlagworte

Mukoviszidose Neugeborenen-Screening zystische Fibrose autosomal-rezessiv Multisystemerkrankung Chloridkanäle Obstruktionen Therapie Lebensqualität Gesundheitszustand Cystic Fibrosis Newborn Screening Genetic Testing Chloride Channels Respiratory Tract Infections Pancreatic Insufficiency