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Neugeborenen-Screening auf zystische Fibrose in der Schweiz

Rueegg, C.S.; Kuehni, C.E.; Gallati, S.; Baumgartner, M.; Torresani, T.; Barben, J. · Deutsches Ärzteblatt · 2013 · Heft 20 · S. 1 bis 1

Dokument
384193
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Rueegg, C.S.; Kuehni, C.E.; Gallati, S.; Baumgartner, M.; Torresani, T.; Barben, J.
Ausgabe
Heft 20 / 2013
Jahrgang 45
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Hintergrund: Seit Januar 2011 wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings (NGS) in der Schweiz auch auf zystische Fibrose (CF) getestet. Mit dieser Studie soll das erste Jahr der Implementierung des CF-NGS evaluiert werden. Methode: Das CF-NGS besteht aus einem zweistufigen Testverfahren: Im Rahmen der Fersenblutuntersuchung (= Guthrie-Test) wird immunreaktives Trypsinogen (IRT) gemessen und ein DNA-Screening durchgeführt. Alle positiv gescreenten Kinder werden an ein CF-Zentrum zur diagnostischen Abklärung (Schweißtest und Genetik) überwiesen. Den Eltern wird nach der Untersuchung im CF-Zentrum ein Fragebogen ge…

Schlagworte

Neugeborenen-Screening zystische Fibrose Schweiz immunreaktives Trypsinogen DNA-Screening Elternbefragung Cystic Fibrosis Newborn Screening Trypsinogen Genetic Testing Parent-Child Relations Incidence Deutsches Ärzteblatt