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Angeborene Stoffwechselkrankheiten: Langzeitstudie belegt Nutzen des Neugeborenenscreenings

Bördlein, I. · Deutsches Ärzteblatt · 2011 · Heft 36 · S. 1855

Dokument
389279
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Bördlein, I.
Ausgabe
Heft 36 / 2011
Jahrgang 43
Seiten
1855
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die frühzeitige Identifikation und adäquate Behandlung eröffnet betroffenen Kindern die Chance auf eine normale körperliche und geistige Entwicklung. Ein biochemischer Test auf Mukoviszidose bietet sich als Alternative zur Gendiagnostik an.

Schlagworte

angeborene Stoffwechselkrankheiten Neugeborenenscreening Tandem-Massenspektrometrie Langzeitstudie Phenylketonurie MCAD-Mangel Glutarazidurie Mukoviszidose Prävalenz Therapie Entwicklung Screening Metabolic Diseases Newborn Screening Tandem Mass Spectrometry Longitudinal Studies