Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien
Harms, E.; Olgemöller, B. · Deutsches Ärzteblatt · 2011 · Heft 1 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Das Screening auf angeborene Endokrinopathien und angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine wichtige Präventionsmaßnahme für alle Neugeborenen. Fortschritte der Diagnostik und Therapie dieser Erkrankungen haben eine Erweiterung des Screeningprogramms erforderlich gemacht. Methode: Diese Arbeit beruht auf einer selektiven Literaturrecherche und der klinischen Erfahrung der Autoren. Ergebnisse: Durch die Vorgabe des Gemeinsamen Bundesausschusses wurde 2005 die Zahl der Zielkrankheiten von 3 auf 14 erhöht. Damit konnten in den Jahren 2005 bis 2008 bei 2 758 633 gescreenten Neugeborenen 1 932 Fälle m…