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Genetische Diagnostik beim Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen: Hypermobilitätssyndrom

Schilling, F. · Deutsches Ärzteblatt · 2008 · Heft 49 · S. 1 bis 1

Dokument
397982
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Schilling, F.
Ausgabe
Heft 49 / 2008
Jahrgang 40
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Der Fachtext behandelt die genetische Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Erkrankungen, insbesondere des Hypermobilitätssyndroms. Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung, die durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht wird. Die genetische Diagnostik spielt eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung von Betroffenen und der Differenzierung von ähnlichen Erkrankungen. Neben der klinischen Untersuchung werden molekulargenetische Tests eingesetzt, um spezifische Mutationen nachzuweisen. Das Hypermobilitätssyndrom, das ebenfalls mit

Schlagworte

Marfan-Syndrom genetische Diagnostik Hypermobilitätssyndrom Erkrankungen genetische Tests Erbkrankheiten Marfan Syndrome Hypermobility Syndromes Genetic Testing Genetic Diseases Inborn Connective Tissue Diseases Hereditary Diseases Deutsches Ärzteblatt