CareLit Fachartikel
Morbus Fabry: Patienten durchlaufen Diagnosenmarathon
Heinzl, S. · Deutsches Ärzteblatt · 2008 · Heft 22 · S. 1 bis 1
Dokument
399736
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Deutsches Ärzteblatt⏐Jg. 105⏐Heft 22⏐30. Mai 2008 A 1245 PHARMA V on Morbus Fabry – einer erblich bedingten lysosomalen Speicherkrankheit – sind in Deutschland etwa 500 Menschen betroffen. Die Inzidenz soll nach neueren Daten mit 1: 3 100 jedoch deutlich höher liegen. Da mit der Enzymersatztherapie, wie Agalsidase alpha (Replagal®, Shire Deutschland GmbH), eine kausale Behandlungsmöglichkeit zur Verfügung steht, ist es wichtig, bei Patienten mit unklaren Beschwerdebildern auch an Morbus Fabry
Schlagworte
Morbus Fabry
lysosomale Speicherkrankheit
Enzymersatztherapie
Alpha-Galactosidase
Globotriaosylceramid
Diagnosenmarathon
Nierenfunktion
gastrointestinale Symptome
Proteinurie
EKG
Ultraschall
Fabry Disease
Lysosomal Storage Diseases
Galactosidases
Enzyme Replacement Therapy
Kidney Diseases