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Essenzielle Thrombozythämie – Klinische Bedeutung, Diagnostik und Therapie: Mutationen bei familiären Thrombozythämien

Dame, C. · Deutsches Ärzteblatt · 2008 · Heft 4 · S. 1 bis 1

Dokument
401006
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Dame, C.
Ausgabe
Heft 4 / 2008
Jahrgang 40
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Die essenzielle Thrombozythämie (ET) ist eine myeloproliferative Neoplasie, die durch eine erhöhte Thrombozytenzahl gekennzeichnet ist. Sie kann sowohl sporadisch als auch familiär auftreten. Bei familiären Formen sind häufig genetische Mutationen, insbesondere im JAK2-, CALR- und MPL-Gen, nachweisbar. Diese Mutationen spielen eine zentrale Rolle in der Pathogenese der Erkrankung und beeinflussen die klinische Präsentation sowie das Risiko für thromboembolische Ereignisse. Die Diagnostik umfasst Blutuntersuchungen und genetische Tests, um die zugrunde liegenden Mutationen zu identifizieren.

Schlagworte

Essenzielle Thrombozythämie Diagnostik Therapie Mutationen familiäre Thrombozythämien klinische Bedeutung Thrombocythemia Essential Mutation Genetic Predisposition to Disease Family Health Diagnosis Therapy Deutsches Ärzteblatt