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Multisystemische Erkrankungen im Kindesalter durch erbliche Defekte der Glykoproteinbiosynthese

Körner, C.; Figura, K.V. · Deutsches Ärzteblatt · 2006 · Heft 46 · S. 1 bis 1

Dokument
404922
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Körner, C.; Figura, K.V.
Ausgabe
Heft 46 / 2006
Jahrgang 38
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Multisystemische Erkrankungen im Kindesalter können durch genetische Defekte in der Glykoproteinbiosynthese verursacht werden. Diese Erkrankungen betreffen mehrere Organsysteme und führen zu einer Vielzahl von klinischen Symptomen. Glykoproteine spielen eine entscheidende Rolle in zahlreichen biologischen Prozessen, einschließlich Zelladhäsion, Immunantwort und Signalübertragung. Defekte in der Biosynthese dieser Moleküle können zu schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen führen. Die Diagnose erfolgt häufig durch genetische Tests und biochemische Analysen. Eine frühzeitige Erkennung und

Schlagworte

multisystemische Erkrankungen Kinder erbliche Defekte Glykoproteinbiosynthese genetische Störungen Stoffwechselerkrankungen Glycoproteins Genetic Diseases Inborn Child Metabolic Diseases Deutsches Ärzteblatt