Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – eine versteckte Ursache der COPD: Überblick über Pathogenese, Diagnostik, Klinik und Therapie
Biedermann, A.; Köhnlein, T. · Deutsches Ärzteblatt · 2006 · Heft 26 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) ist eine genetische Erkrankung, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) führen kann. Die Pathogenese umfasst eine unzureichende Produktion des Proteins Alpha-1-Antitrypsin, das für den Schutz der Lunge vor schädlichen Enzymen verantwortlich ist. Die Diagnostik erfolgt durch Blutuntersuchungen zur Bestimmung der AAT-Spiegel sowie genetische Tests. Klinisch äußert sich der AAT-Mangel häufig in frühen COPD-Symptomen, wie Atemnot und Husten. Die Therapie umfasst die Substitution von Alpha-1-Antitrypsin sowie