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Mentale Retardierungen durch Funktionsverlust des MECP2-Gens

shm · Deutsches Ärzteblatt · 2006 · Heft 3 · S. 1 bis 1

Dokument
407821
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
shm
Ausgabe
Heft 3 / 2006
Jahrgang 38
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Der Text behandelt die Auswirkungen von Funktionsverlust des MECP2-Gens auf die geistige Entwicklung. MECP2 ist ein wichtiges Gen, das für die normale neuronale Funktion und Entwicklung verantwortlich ist. Mutationen oder Deletionen dieses Gens führen zu verschiedenen Formen von mentalen Retardierungen, insbesondere bei Mädchen, da es auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Die Störungen sind häufig mit weiteren Symptomen wie motorischen Beeinträchtigungen, Sprachentwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten verbunden. Die Forschung zeigt, dass eine gezielte Therapie und frühzeitige

Schlagworte

mentale Retardierung MECP2-Gen Funktionsverlust genetische Störungen Entwicklungsstörungen neurologische Erkrankungen Mental Retardation MECP2 Protein Genetic Diseases X-Linked Neurodevelopmental Disorders Mutation Gene Expression Regulation Deutsches Ärzteblatt