CareLit Fachartikel

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Referenzlabor zur Diagnose eingerichtet

Hoc, S. · Deutsches Ärzteblatt · 2003 · Heft 43 · S. 1 bis 1

Dokument
416554
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
ja
Volltext
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Hoc, S.
Ausgabe
Heft 43 / 2003
Jahrgang 35
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Zu den wichtigsten Schutzmechanismen der Lunge gehört der -1-Proteaseinhibitor – auch als -1-Antitrypsin bezeichnet. Die Substanz bindet vor allem Elastase, die von Entzündungszellen freigesetzt wird, und schützt das Lungenparenchym vor enzymatischer Zerstörung. Ein ausgeprägter -1-Pi-Mangel ist genetisch bedingt und führt zu einer neonatalen Lebererkrankung und zu einem Lungenemphysem bei Erwachsenen. Bei Neugeborenen kann die Mutation des -1-Pi-Gens auf dem Chromosom 14 zu

Schlagworte

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Lunge Emphysem genetisch Screening Neugeborene Substitutionstherapie COPD Lebererkrankung Inhalation Alpha-1-Antitrypsin Emphysema Lung Diseases Genetic Predisposition to Disease Liver Diseases Deutsches Ärzteblatt