Rendu-Osler-Weber-Syndrom – Klinik, Genetik und Therapie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie: Schlusswort
Folz, B. · Deutsches Ärzteblatt · 2003 · Heft 27 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Rendu-Osler-Weber-Syndrom, auch bekannt als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch das Auftreten von Teleangiektasien und arteriovenösen Malformationen gekennzeichnet ist. Diese Gefäßanomalien führen häufig zu Blutungen, insbesondere in der Schleimhaut der Nase und im Gastrointestinaltrakt. Die genetische Grundlage des Syndroms umfasst Mutationen in den Genen ENG, ACVRL1 und SMAD4. Die Diagnose erfolgt klinisch und durch genetische Tests. Therapeutische Ansätze konzentrieren sich auf die Behandlung von Blutungen und die Prävention von