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Rendu-Osler-Weber-Syndrom – Klinik, Genetik und Therapie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie: Symptombezogene Untersuchung nicht ausreichend

Geisthoff, U.W.; Plinkert, P.K. · Deutsches Ärzteblatt · 2003 · Heft 27 · S. 1 bis 1

Dokument
417651
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Geisthoff, U.W.; Plinkert, P.K.
Ausgabe
Heft 27 / 2003
Jahrgang 35
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Das Rendu-Osler-Weber-Syndrom, auch bekannt als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Bildung von Teleangiektasien und arteriovenösen Malformationen gekennzeichnet ist. Die klinischen Symptome umfassen wiederkehrende Blutungen, insbesondere aus der Nase, sowie gastrointestinale Blutungen. Die genetische Basis der Erkrankung ist komplex, mit Mutationen in den Genen ENG, ACVRL1 und SMAD4. Eine symptombezogene Untersuchung allein reicht nicht aus, um die Diagnose zu stellen oder die Schwere der Erkrankung zu bewerten. Die Therapie

Schlagworte

Rendu-Osler-Weber-Syndrom hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Klinik Genetik Therapie Symptome Untersuchung Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Osler-Weber-Rendu Syndrome Genetic Predisposition to Disease Symptoms Diagnosis Treatment Deutsches Ärzteblatt