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Das Noonan-Syndrom

Schlüter, G.; Rossius, M.; Wessel, A.; Zoll, B. · Deutsches Ärzteblatt · 2003 · Heft 18 · S. 1 bis 1

Dokument
418388
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Schlüter, G.; Rossius, M.; Wessel, A.; Zoll, B.
Ausgabe
Heft 18 / 2003
Jahrgang 35
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch verschiedene körperliche Merkmale und gesundheitliche Probleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Symptomen zählen Wachstumsverzögerungen, Herzfehler, charakteristische Gesichtszüge sowie Auffälligkeiten der Augen und Ohren. Die Erkrankung wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die eine Rolle in der Signalübertragung während der embryonalen Entwicklung spielen. Die Diagnose erfolgt meist durch klinische Untersuchung und genetische Tests. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die

Schlagworte

Noonan-Syndrom genetische Erkrankung Herzfehler Wachstumsstörungen Entwicklungsverzögerung Gesichtsanomalien Noonan Syndrome Genetic Diseases X-Linked Congenital Heart Defects Growth Disorders Developmental Disabilities Facial Dysmorphism Deutsches Ärzteblatt