Rendu-Osler-Weber-Syndrom: Klinik, Genetik und Therapie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie
Pasche, B.; Wollstein, A.C.; Zoll, B.; Folz, B. · Deutsches Ärzteblatt · 2003 · Heft 8 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Das Rendu-Osler-Weber-Syndrom, auch bekannt als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch das Auftreten von Teleangiektasien und arteriovenösen Malformationen gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig durch wiederkehrende Blutungen, insbesondere aus der Nase, sowie durch gastrointestinalen Blutverlust. Die genetische Grundlage liegt in Mutationen der ENG- oder ACVRL1-Gene. Die Therapie fokussiert sich auf die Symptomlinderung und die Behandlung von Blutungen, wobei in schweren Fällen auch interventionelle Verfahren