Muskelglykogenosen: Klinik, Diagnostik und Therapie
Vorgerd, M.; Kilimann, M.W.; Zange, J.; Malin, J. · Deutsches Ärzteblatt · 2002 · Heft 36 · S. 1 bis 1
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Muskelglykogenosen sind genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen, die durch eine Störung des Glykogenabbaus in den Muskeln gekennzeichnet sind. Sie führen zu einer Ansammlung von Glykogen und beeinträchtigen die Muskelkraft sowie die Ausdauer. Klinische Symptome variieren je nach Typ und können Muskelschwäche, Schmerzen und eine erhöhte Anfälligkeit für Muskelverletzungen umfassen. Die Diagnostik erfolgt durch klinische Untersuchung, biochemische Tests und genetische Analysen. Die Therapie umfasst in der Regel eine angepasste Ernährung, gezielte Physiotherapie und in einigen Fällen